O portal para as doenças raras e os medicamentos órfãos

O LCMN tem uma prevalência de cerca de 1/20,000, enquanto o GCMN se estima que ocorra em 1/50,000 a 1/500,000 nascimentos, tornando-se mais raros à medida que aumenta a superfície de corpo implicada. Embora presente em todos os grupos étnicos analisados até o momento e em ambos os sexos, há uma ligeira predominância do sexo feminino. O CMN desenvolve-se durante o primeiro trimestre de gravidez.

Um LCMN é uma área circunscrita da pele de cor escura, às vezes coberta por pêlos densos ou nódulos proliferativos e / ou acompanhados de múltiplos pequenos nevos satélite que se desenvolvem à nascença ou durante a primeira infância (satélites tardios). Certas formas de LCMN incluem apenas "satélites" congénitos (também conhecidos como "CMN médios múltiplos ") com uma superfície total, quando somada, semelhante à dos outros LCMN; estas formas parecem estar associadas mais frequentemente a complicações. Pode ocorrer envolvimento neurológico, tal como melanocitose leptomeníngea, epilepsia, hidrocefalia e medula espinhal ancorada. Os doentes com LCMN também apresentam um risco elevado de melanoma maligno pediátrico, particularmente intracraniano, e outros tumores neuroectodérmicos de gravidade variável (rabdomiossarcoma, schwannoma (ver estes termos), lipoma, neurofibroma).

O LCMN é uma neurocristopatia (uma patologia do desenvolvimento da crista neural embrionária), mas a sua etiologia é desconhecida.

O diagnóstico é clínico. Ressonância magnética (RM) e avaliações neurológicas também são realizadas, de forma a rastrear complicações.

Os diagnósticos diferenciais incluem nevo atípico, síndrome do nevo de Becker (ver estes termos), melanoma maligno, nevo de Ota, nevo de Ito, nevo de Spitz, nevo azul e hamartoma congénito do músculo liso. A biópsia de pele mostra acumulação histológica anormal de melanócitos na junção epiderme/derme e mais abaixo, incluindo até à subfascia, bem como desorganização da derme. Quando há suspeita de transformação maligna é necessária biópsia.

Casos familiares têm sido observados, mas a grande maioria dos casos de LCMN são esporádicos. Um modo de transmissão paradominante (mutação pós-zigótica ocorrendo num estadio inicial de desenvolvimento e resultando em perda de heterozigotia somática) foi proposta para explicar esta observação. Devido à possível transformação maligna, o seguimento dermatológico do nevo deve ser regular. Nalguns casos a excisão pode ser aconselhável por um cirurgião plástico experiente. Os tratamentos de dermoabrasão, curetagem e laser são realizados, mas são actualmente consideradas opções inferiores à remoção da espessura total, por vezes por fases, ou vigilância simples.

A maioria dos doentes tem uma vida adulta normal, sem quaisquer complicações.