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Sumário

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O síndrome de Alport (SA) é uma patologia hereditária. Um defeito no colagénio tipo IV, origina um envolvimento generalizado das membranas basais, em particular as dos glomérulos renais. A progressão da doença renal é mais grave em doentes do sexo masculino. Estes apresentam precocemente hematúria na infância, frequentemente surdez neuro-sensorial progressiva na idade escolar e habitualmente evoluem para doença renal terminal no início da terceira década de vida, podendo apresentar ou não anomalias oculares. O quadro clínico em doentes do sexo feminino é variável e apenas algumas apresentam uma forma grave da patologia, dado que o SA tem um modo de hereditariedade ligado ao X. A mutação ocorre num gene localizado no cromossoma X: nas mulheres, o alelo normal no outro cromossoma X compensa parcialmente a alteração genética. O defeito herdado na forma clássica do SA ligado ao X, afecta o gene da cadeia alfa-5 do colagénio tipo IV (COL4A5), que está localizado no cromossoma Xq22. Por outro lado, as mutações nas cadeias alfa-3 e alfa-4 do colagénio tipo IV (COL4A3 e COL4A4), que estão localizados no cromossoma 2, são responsáveis pela forma recessiva de SA, que é a menos frequente. O SA representa aproximadamente 2,5% dos doentes do sexo masculino com insuficiência renal terminal nos EUA, 1,1% dos doentes na Índia e 0,64% na Europa. A raça, grupo étnico ou localização geográfica não são, provavelmente, factores preditivos do SA; é difícil estabelecer a verdadeira etiologia da patologia renal em doentes com insuficiência renal terminal o que, provavelmente, explica as frequências referidas.

Editor(es):  Dr Mietta MERONI - Prof Adalberto SESSA - Atualizado em: Maio 2003