Pesquisar por doença rara
Outras opções de pesquisa
Iniencefalia
Definição da doença
A iniencefalia é uma forma rara de defeito do tubo neural em que uma malformação da junção cervico-ocipital está associada a uma malformação do sistema nervoso central.
ORPHA:63259
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Epidemiologia
A incidência está estimada entre 1/1,000 e 1/100,000 nados vivos, dependendo da área geográfica, e os indivíduos do sexo feminino são mais afetados (razão sexo masculino:feminino 1:3 a 1:9).
Descrição clínica
As características cardinais são defeito do osso occipital, ausência parcial ou total das vertebras cervicotorácicas, retroflexão fetal da cabeça e ausência característica do pescoço. Está associada a malformações dos sistemas nervoso central (espinha bífida e/ou anencefalia), gastrointestinal (onfalocelo) e cardiovascular.
Etiologia
Tal como outros defeitos do tubo neural, pensa-se que seja de origem multifatorial.
Diagnóstico pré-natal
O diagnóstico antenatal é possível por ecografia.
Prognóstico
O prognóstico é reservado e a iniencefalia é quase sempre letal.
Informação adicional