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Sumário

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A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças hereditárias responsáveis por graus variados de fragilidade óssea. Um traumatismo minor é suficiente para causar fracturas e deformações ósseas. Geralmente é utilizada uma classificação em 5 tipos. Tipo I: forma moderada com transmissão autossómica dominante, caracterizada por escleróticas azuladas ou dentinogénese imperfeita por vezes com surdez de início tardio, mas sem atraso de crescimento. Tipo II: forma letal com transmissão autossómica dominante. Tipo III: forma grave com transmissão autossómica dominante ou recessiva caracterizada por escleróticas azuladas e dentinogénese imperfeita. Tipo IV: forma intermédia com transmissão autossómica dominante, caracterizada por escleróticas normais com/sem dentinogénese imperfeita. Tipo V: forma com formação de calos ósseos hipertróficos e calcificação da membrana interóssea. O Tipo V não parece estar associado aos genes COL1A1 ou COL1A2. A OI é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2, que codificam, respectivamente, para as subunidades alfa1 ou alfa2 do colagénio tipo 1. Estas mutações são responsáveis pela produção de fibrilas quantitativa ou qualitativamente alteradas. A incidência/prevalência precisa destas doenças não é conhecida actualmente. O diagnóstico é frequentemente feito na infância; alguns casos, no entanto, permanecem por diagnosticar até à idade adulta. Um seguimento multidisciplinar ao longo de toda a vida é imperativo. A terapia com Pamidronato na infância é o tratamento mais extensamente estudado, tendo-se provado benéfico. A prevenção das deficiências de vitamina D e cálcio são essenciais ao longo da vida. Estão disponíveis várias técnicas ortopédicas e cirúrgicas para reduzir as fracturas e corrigir as deformações. A dor é comum e deve ser também alvo de seguimento.

Editor(es):  Dr Guillaume CHEVREL - Atualizado em: Outubro 2002