Orphanet: Síndrome de megalocólon de Goldberg Shprintzen
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Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen

ORPHA:66629

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • GOSHS
    • Megalocólon - microcefalia
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 609460
  • UMLS: C1836123
  • MeSH: C537279
  • GARD: 9849
  • MedDRA: -
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