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A prevalência está estimada em cerca de 1/200,000.

Os ataques de fraqueza muscular começam geralmente na infância (primeira década). Variam em frequência, duração (de alguns minutos a horas) e gravidade (de paresia focal a paralisia total). Envolvem geralmente os músculos dos membros e poupam a musculatura facial e respiratória. Os episódios são desencadeados pelo repouso após o exercício, jejum e exposição ao frio. Outros fatores podem incluir a ingestão de alimentos ricos em potássio, stress, infecção, glicocorticóides, anestesia e gravidez. Manter o exercício alivia os sintomas. 12,5% dos doentes apresenta miotonia clínica moderada e permanente que frequentemente envolve os músculos faciais (sinal do arrastamento da pápebra, miotonia do encerramento do olho), enquanto a miotonia elétrica pode ser demonstrada em pelo menos 50% dos doentes na eletromiografia (EMG). Quando a miotonia clínica e elétrica são uma característica da doença, a patologia é chamada de paralisia periódica hipercalémica com miotonia (ver este termo). Outra forma particular da doença, paramiotonia periódica, partilha características com a paramiotonia congénita (ver este termo) ou seja, a fraqueza é precedida por rigidez muscular provocada pelo frio e exercício.

A hyperPP é um canalopatia de sódio muscular causada por mutações pontuais (mutações Thr704Met e Met1592Val em 80% dos casos) no gene SCN4A que codifica a subunidade alfa do canal de sódio controlado por voltagem do músculo esquelético, Nav1.4. Estas mutações levam à deficiente inativação do canal.

O diagnóstico é baseado na história clínica, EMG e testes genéticos. A hipercalémia durante os ataques pode ser muito ligeira e fugaz. Os níveis de creatinina quinase sérica (CK) podem ser um pouco elevados. A EMG clássica pode registar descargas miotónicas e/ou características miopáticas. O teste de exercício prolongado é positivo em 80% dos casos (diminuição de mais de 30% do potencial de ação composto do músculo após o exercício). A biópsia muscular pode mostrar alterações inespecíficas (atrofia das fibras musculares com vacúolos).

Os diagnósticos diferenciais incluem hyperPP secundária causada por doenças renais ou endócrinas, outras paralisias periódicas familiares, como PP hipocalémica ou normocalémica (ver estes termos) e miotonias não distróficas como paramiotonia congénita (ver este termo).

O diagnóstico pré-natal é teoricamente possível, se a mutação causadora da doença tiver sido identificada na família, mas raramente é executado dado o prognóstico não acarretar risco de vida.

A transmissão é autossómica dominante com penetrância quase completa, mas expressão variável em termos de gravidade dentro e entre famílias. O aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias afetadas informando-os da probabilidade de 50% que a descendência de um progenitor afetado tem de herdar a mutação causadora da doença.

O tratamento dos doentes consiste em terapia médica e prevenção de fatores desencadeantes. Atividade física suave, a ingestão de bebidas/aperitivos ricos em hidratos de carbono ou salbutamol inalado no início dos ataques pode abortá-los. O uso diário de inibidores da anidrase carbónica ou diuréticos tiazídicos ajuda na prevenção de ataques. O aconselhamento dietético inclui refeições regulares (para evitar o jejum) e evitar alimentos ricos em potássio.

Com a idade (geralmente após os 40 anos de idade) a frequência dos episódios diminui, mas alguns doentes podem desenvolver miopatia crónica de gravidade variável que pode causar fraqueza muscular permanente.