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Paramiotonia congénita de Von Eulenburg

Definição da doença

A paramiotonia congénita de Von Eulenburg é caracterizada por miotonia induzida por exercício ou pelo frio e fraqueza muscular.

ORPHA:684

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Adolescente, Idade adulta, Infância
  • CID-10: G71.1
  • CID-11: 8C74.0
  • OMIM: 168300
  • UMLS: C0221055
  • MeSH: C538616
  • GARD: 7325
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

A sua prevalência é desconhecida.

Etiologia

A síndrome é não-progressiva e é transmitida de forma autossómica dominante. É causada por mutações no gene que codifica a subunidade alfa do canal de sódio tipo IV, voltagem dependente.

- Atualizado em: Junho 2007

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2007) English (2007) Español (2007) Français (2007) Nederlands (2007) Italiano (2008)

Informação detalhada

Público em geral

Guidelines

ERN : Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
FSMR : Produzido/endossado pela(s) FSMR

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

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