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A prevalência está estimada em cerca de 1/30,000.

Foram definidos quatro subtipos de acordo com a idade de início e gravidade da doença: o tipo 1 (SMA1), a forma mais grave, com início antes dos seis meses de idade; o tipo 2 (SMA2), com início entre os 6 e os 18 meses de idade, o tipo 3 (SMA3), com início entre a infância e a adolescência, e o tipo 4 (SMA4), a forma menos grave, com início na idade adulta (ver estes termos). Todos os tipos são caracterizados por fraqueza e atrofia muscular de gravidade variável, afetando particularmente os membros inferiores e os músculos respiratórios. A fraqueza é quase sempre simétrica e progressiva. Pode ocorrer escoliose, retrações musculares e contraturas das articulações. A obstipação e refluxo gastroesofágico são frequentes.

Cerca de 95% dos casos de SMA são causados por deleções em homozigotia (ou do exão 7, ou dos exões 7 e 8) no gene SMN1 (5q12.2-q13.3) que codifica a proteína SMN (sobrevivência do neurónio motor). Um segundo gene SMN ( SMN2 ; 5q13.2) foi também identificado e contribui para a produção de apenas 10% da proteína SMN. No entanto, embora haja alguma variabilidade, a gravidade da doença na SMA está inversamente relacionada com o número de cópias do gene SMN2 , sendo que os doentes com três ou quatro cópias de SMN2, manifestam frequentemente SMA3/4, em vez de SMA1. Também foram identificadas deleções do gene NAIP (5q13.1) que pode desempenhar um papel na modificação da gravidade da doença. A transmissão das deleções dos genes SMN1 e NAIP é autossómica recessiva. Cerca de 2% dos casos são causados por mutações de novo .

O diagnóstico é baseado na história clínica e exame, e pode ser confirmado por teste genético. Também podem ser realizadas eletromiografia e biópsia muscular.

Os diagnósticos diferenciais incluem esclerose lateral amiotrófica, distrofias musculares congénitas, miopatias congénitas, esclerose lateral primária, miastenia gravis, e perturbações do metabolismo dos carboidratos (ver esses termos).

O diagnóstico pré-natal é possível através da análise molecular dos amniócitos ou das amostras das vilosidades coriónicas.

Deve ser oferecido aconselhamento genético aos doentes e às suas famílias.

Estão a decorrer ensaios clínicos para identificar potenciais tratamentos farmacológicos para a SMA, direcionados principalmente para o aumento dos níveis da proteína SMN com o comprimento total. No entanto, actualmente, a gestão terapêutica permanece sintomática, envolvendo uma abordagem multidisciplinar que visa melhorar a qualidade de vida. É necessário fisioterapia, terapia ocupacional e cinesioterapia respiratória. Pode ser necessária ventilação não invasiva e gastrostomia. Em caso de infecção pulmonar é usada antibioticoterapia. A escoliose e as manifestações articulares podem exigir correção cirúrgica. Os doentes podem necessitar de cadeira de rodas, ou utilizar colete para apoio.

O prognóstico depende da gravidade da doença, que geralmente se relaciona com a idade de início: as formas de apresentação precoce são geralmente associadas a um prognóstico reservado, enquanto a esperança de vida pode ser próxima à normal nas formas de início tardio. A morte pode ocorrer devido a insuficiências respiratórias e infecções.