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Síndrome de Rett
ORPHA:778
Sumário
O síndrome de Rett em raparigas é uma patologia grave e global do desenvolvimento que atinge o sistema nervoso central. Foi recentemente descrita a associação entre o síndrome de Rett e mutações no gene MeCP2, que codifica a proteína 2 de ligação a metil-CpG e está localizado no braço longo do cromossoma X, na região Xq28. Após o primeiro ano de vida verifica-se a desaceleração do crescimento do perímetro cefálico que corresponde a uma atrofia cerebral difusa importante que atinge sobretudo a substância cinzenta. A evolução tem um padrão característico nas formas típicas. O principal sinal clínico são as estereotipias das mãos. O síndrome de Rett foi descrito em diferentes partes do mundo. A sua prevalência na Europa está estimada em 1:15.000. Foram descritas recentemente mutações no gene da MeCP2 em rapazes com encefalopatia grave. Ainda não existe tratamento etiológico. No entanto, é importante instituir tratamento sintomático, quando necessário, bem como apoios educativos.
Informação detalhada
Artigo para o público em geral
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Slovak (2007, pdf)
- Greek (2007, pdf)
- Polski (2007, pdf)
- Orientações de anestesia
- English (2015, pdf)
- Orientações de prática clínica
- Français (2017)
- Critérios de diagnóstico
- English (2010, pdf)
- Genética prática
- English (2005, pdf)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2012)
- Ficha de incapacidades
- Français (2018, pdf)
- Dansk (2018)
Informação adicional