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Síndrome Rett

ORPHA:778

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X dominante 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: F84.2
  • CID-11: LD90.4
  • OMIM: 312750
  • UMLS: C0035372
  • MeSH: D015518
  • GARD: 5696
  • MedDRA: 10039000

Sumário

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença



O síndrome de Rett em raparigas é uma patologia grave e global do desenvolvimento que atinge o sistema nervoso central. Foi recentemente descrita a associação entre o síndrome de Rett e mutações no gene MeCP2, que codifica a proteína 2 de ligação a metil-CpG e está localizado no braço longo do cromossoma X, na região Xq28. Após o primeiro ano de vida verifica-se a desaceleração do crescimento do perímetro cefálico que corresponde a uma atrofia cerebral difusa importante que atinge sobretudo a substância cinzenta. A evolução tem um padrão característico nas formas típicas. O principal sinal clínico são as estereotipias das mãos. O síndrome de Rett foi descrito em diferentes partes do mundo. A sua prevalência na Europa está estimada em 1:15.000. Foram descritas recentemente mutações no gene da MeCP2 em rapazes com encefalopatia grave. Ainda não existe tratamento etiológico. No entanto, é importante instituir tratamento sintomático, quando necessário, bem como apoios educativos.

Editor(es):  Dr Josette MANCINI - Atualizado em: Março 2004

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2021) English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Italiano (2007) Slovak (2007, pdf) Greek (2007, pdf) Polski (2007, pdf)

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