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Encefalopatia por hidroxiquinureninúria

Definição da doença

A encefalopatia por hidroxiquinureninuria é caracterizada por atraso psicomotor e encefalopatia não progressiva associada a excreção urinária de grandes quantidades de quinurenina, 3-hidroxiquinurenina e ácido xanturénico.

ORPHA:79155

  • Sinónimo(s):
    • Acidúria xanturénica
    • Deficiência de Quinureninase
    • Quinureninase, deficiência de
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E70.8
  • OMIM: 236800
  • UMLS: C0268474
  • MeSH: -
  • GARD: 10039
  • MedDRA: -

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