Orphanet: Síndrome de Crigler Najjar tipo 2 (síndrome de Arias)
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Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 (síndrome de Arias)

Definição da doença

A síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 (CNS2) é uma patologia hereditária do metabolismo da bilirrubina caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada devido à actividade reduzida e induzível da da bilirrubina-glucuronosiltransferase (GT) hepática. O CNS2 é uma forma mais ligeira de CNS do que a CNS1 (ver estes termos).

ORPHA:79235

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E80.5
  • OMIM: 606785
  • UMLS: C0268311  C2931132
  • MeSH: C536213
  • GARD: 8683
  • MedDRA: 10011387
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