Orphanet: Lipofuscinose ceróide neuronal, juvenil (doença de Batten, doença de Spielmeyer Vogt, CLN3)
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Lipofuscinose ceróide neuronal, juvenil (doença de Batten, doença de Spielmeyer-Vogt, CLN3)

Definição da doença

As lipofuscinoses ceróides neuronais juvenis (JNCLs) são um grupo geneticamente heterogéneo de lipofuscinoses ceróides neuronais (NCLs; ver este termo) tipicamente caracterizadas pela apresentação no início da idade escolar com cegueira por retinopatia, convulsões e declínio das capacidades mentais e motoras.

ORPHA:79264

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: -
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E75.4
  • OMIM: 204200  204500  256730  600143  609055  610127
  • UMLS: C0751383
  • MeSH: -
  • GARD: 5897
  • MedDRA: 10052073

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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