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Protoporfiria eritropoiética

Definição da doença

A protoporfiria eritropoiética (EPP) é uma doença hereditária da via metabólica do heme caracterizada pela acumulação de protoporfirina no sangue, eritrócitos e tecidos, e manifestações cutâneas de fotosensibilidade.

ORPHA:79278

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E80.0
  • OMIM: 177000
  • UMLS: C0162568
  • MeSH: D046351
  • GARD: 4527
  • MedDRA: 10015289

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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