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A EPP tem sido descrita em todo o mundo, com uma prevalência entre 1/75.000 e 1/200.000.

A EPP manifesta-se habitualmente no início da infância aquando das primeiras exposições solares, e é caracterizada por manifestações cutâneas de fotossensibilidade aguda dolorosa com eritema e edema, por vezes com petéquias, juntamente com sensações de picada e queimadura aquando da exposição solar, sem formação de bolhas. Estes episódios têm gravidade variável dependendo da duração da exposição e podem resultar em lesões permanentes crónicas na pele exposta. Como a protoprofirina é uma molécula lipofílica que é excretada pelo fígado, os doentes com EPP estão em risco de colelitíase com episódios obstrutivos, e doença hepática crónica que pode evoluir para insuficiência hepática aguda.

Na maioria dos doentes, a EPP resulta de uma deficiência parcial da última enzima da via biossintética do heme, ferroquelatase (codificada pelo gene FECH; 18q21.2-q21.3). A EPP aparentemnte tem uma transmissão autossómica dominante, cuja expressão clínica é modulada pela presença do alelo hipomórfico IVS3-48C trans no gene FECH. Foi também descrita hereditariedade recessiva com dois alelos mutados no gene FECH. Recentemente, e em cerca de 2% dos doentes, foi descrita uma forma grave da doença causada por mutações com ganho de função no gene eritroide-especifico aminolevulinico acido sintetase 2 (ALAS2; Xp11.21) sendo designada protoporfiria ligada ao X dominante.

O diagnóstico é estabelecido pelo determinação de níveis aumentados de protoporfirina no plasma e nos glóbulos vermelhos, e deteção de um pico de fluorescência no plasma a 634 nm. É aconselhável investigação adicional acerca de eventual envolvimento hepático, nível de actividade de ferroquelatase, análise genética (mutações no gene FECH com a presença do alelo hipomórfico IVS3-48C em trans e de mutações no gene ALAS2) e estudos familiares.

O diagnóstico diferencial inclui reações de fototoxicidade a fármacos/químicos, hydroa vacciniforme, urticária solar, dermatite de contacto, angioedema e, em alguns casos, outros tipos de porfiria (ver estes termos).

O tratamento inclui evição da exposição à luz e proteção da luz visível através do uso de protetor solar com elevado grau de UVA e elevado comprimento de onda crítico (>370nm), redução dos níveis de protoporfirina (quer através da redução de eritropoiese por transfusão ou administração do agente sequestrador biliar colestiramina) e prevenção da progressão de possível doença hepática para insuficiência hepática. Como o principal risco dos doentes com EPP é a insuficiência hepática, é essencial o seguimento regular do envolvimento hepático. Deve ser considerado o transplante sequencial hepático e de medula óssea como um tratamento adequado para os casos mais graves de EPP com envolvimento hepático.

A EPP é uma doença que cursa durante toda a vida e cujo prognóstico depende da evolução da doença hepática. Contudo, a fotossensibilidade pode ter um impacto significativo na qualidade de vida dos doentes com EPP.