Orphanet: Síndrome de Schwartz Jampel
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Síndrome de Schwartz-Jampel

Definição da doença

A síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) é caracterizada por miotonia e anomalias osteoarticulares.

ORPHA:800

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Condrodistrofia miotónica
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal, Infância
  • CID-10: G71.1  Q78.8
  • OMIM: 255800
  • UMLS: C0036391
  • MeSH: -
  • GARD: 250
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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