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A incidência (média cerca de 1 / 50, 000 por ano) e prevalência (média cerca de 1 / 20, 000) são relativamente uniformes nos países ocidentais, apesar de terem descritos focos de maior frequência no Pacífico Ocidental. A idade média de início da ELA esporádica é de cerca de 60 anos. No geral, há uma ligeira preponderância do sexo masculino (rácio entre homens e mulheres de cerca de 1,5:1).

Aproximadamente dois terços dos doentes com ELA típica tem uma forma medular da doença (início de sintomas nos membros) e apresentam sintomas relacionados com a fraqueza muscular focal e atrofia, em que o início dos sintomas pode começar distal ou proximalmente nos membros superiores e inferiores. Gradualmente, a espasticidade pode desenvolver-se nos membros enfraquecidos e atróficos, afetando a destreza manual e a marcha. Os doentes com ELA de início bulbar geralmente apresentam disartria e disfagia para sólidos ou líquidos. Sintomas nos membros podem desenvolver-se quase que simultaneamente com os sintomas bulbares, e na grande maioria dos casos ocorrerá entre 1-2 anos. A paralisia é progressiva e leva à morte por insuficiência respiratória em 2-3 anos para os casos de início bulbar e 3-5 anos para os casos de ALS de início nos membros.

A maioria dos casos são esporádicos, mas 5-10% dos casos de ELA são familiares, 20% destes envolvem uma mutação no gene SOD1 (21q22.11), cerca de 2-5% envolvem mutações no gene TARDBP (1p36.22) que codifica a TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) e 1-2% envolvem mutações no gene da VCP (9p13.3) que codifica a Proteína Contendo Valosina. Dois por cento dos casos aparentemente esporádicos envolvem mutações SOD1 e mutações TARDBP também foram identificadas em casos esporádicos.

O diagnóstico é baseado na história clínica, exame, eletromiografia, e exclusão de outras doenças que mimetizam a ELA (por exemplo, neuropatia motora multifocal, doença de Kennedy (ver esses termos) e espondilose cervical) através de investigação apropriada. As alterações patológicas características incluem perda dos neurónios motores com inclusões intraneuronais imunorreativas à ubiquitina nos neurónios motores superiores e inclusões imunorreativas à TDP-43 nos neurónios motores inferiores em degenerescência. Os sinais de deterioração no neurónio motor superior e no neurónio motor inferior não explicadas por qualquer outra doença são sugestivos de ELA.

O tratamento da ELA é de suporte, paliativo e multidisciplinar. A ventilação não-invasiva prolonga a sobrevida e melhora a qualidade de vida. O Riluzol é o único fármaco que mostrou poder prolongar a sobrevivência.