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Prevalência ao nascimento estimada em aproximadamente 1/7.500 a 1/9.000.

As manifestações oculares incluem elevado risco de descolamento de retina, anomalias congénitas do desenvolvimento vítreo, miopia e catarata congénita. A degeneração da rede paravascular da retina pode ocorrer na idade adulta. As características orofaciais incluem a sequência de Pierre Robin (PRS), fenda palatina e hipoplasia mediofacial. Além disso, um défice neurossensorial congénito de alta frequência é comum e poderá ocorrer perda auditiva condutiva de grau variável. O quadro clínico musculoesquelético inclui anomalias da coluna vertebral, hipermobilidade, displasia epifisária e osteoartrite prematura. Duas outras formas são caracterizadas por manifestações apenas oculares (descolamento de retina regmatogénico autossómico dominante) ou apenas sistémicas (síndrome de Stickler tipo 3).

A síndrome Stickler é uma doença hereditária do tecido conjuntivo mais commumente causada por mutações nos genes que codificam diferentes tipos de colagénio, II (COL2A1/12q13.11), IX (COL9A1/6q13;COL9A2/1p34.2; COL9A3/20q13.33) e XI (COL11A1/1p21.1). No entanto foram descritas variantes raras em genes não relacionados com o colagénio.

O diagnóstico é feito com base no exame clínico e oftalmológico e confirmado por análise genética molecular. A fenotipagem vítrea é útil na identificação dos subtipos, sendo que a maioria das características são semelhantes.

Os diagnósticos diferenciais incluem displasia espondiloepifisária congénita, displasia espondiloperiférica, displasia Kniest, síndrome Wagner, síndrome Knobloch, displasia epifisária múltipla, displasia metatrópica, síndrome Marfan e síndrome Marshall.

O diagnóstico pré-natal é possível. No primeiro trimestre com base na análise de marcadores e no segundo trimestre, a ultrassonografia pode ser útil na deteção de determinadas características como a micrognatia ou a fenda palatina, mas a sua ausência não exclui o diagnóstico.

O padrão de hereditariedade da síndrome Stickler tipo 1 e 2 é autossómico dominante; o risco de transmissão da doença para a descendência é de 50%. A hereditariedade autossómica recessiva raramente é observada, mas deverá ser considerada se houver história de consanguinidade; existe elevada variabilidade na expressão clínica da doença (fenótipo extravascular) e na sua penetrância. Os membros da família afetados nos subgrupos de alto risco devem receber tratamento profilático para reduzir o risco de descolamento de retina e receber aconselhamento genético.

O seguimento deve ser multidisciplinar e como a expressão clínica é muito variável, o tratamento precisa ser adaptado a cada caso. Doentes com PRS ou fenda palatina deverão ser encaminhados a uma equipa especializada em fenda MDT para avaliação e tratamento. Pode ser incluida terapia fonoaudiológica para doentes com fissura subclínica ou do palato mole. Qualquer erro refrativo deve ser corrigido e a retinopexia profilática discutida para as variantes de alto risco. No tipo 1, a retinopexia reduz substancialmente o risco de descolamento e de ruptura maciça da retina. Os doentes devem ser alertados sobre os sinais e sintomas de descolamento de retina e ter acesso rápido a especialistas em vítreo-retina. A catarata é comum e o tratamento cirúrgico, principalmente no subgrupo pediátrico, requer cuidados especializados. Todos os doentes afetados devem ser encaminhados para avaliação audiológica especializada, caso isso ainda não tenha sido realizado pela equipa da fissura. Os doentes podem não estar cientes da perda auditiva subclínica, principalmente se está presente desde o nascimento. Embora o desenvolvimento intelectual seja normal, as crianças pré-verbais podem precisar de apoio educacional adicional relativo às dificuldades auditiva e visual. Relativamente à artropatia associada poderão ser necessários cuidados especializados de Reumatologia e Ortopedia especializada.

O prognóstico da doença é geralmente bom e não há redução direta na expectativa de vida. A qualidade de vida varia de acordo com a gravidade da expressão clínica, idade do diagnóstico e grau (se houver) de perda visual associada, surdez, perturbação da fala e artropatia.