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Sumário

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O síndrome nefrótico congénito tipo Finlandês é uma doença hereditária com um modo de transmissão autossómico recessivo. A frequência génica é de aproximadamente 1/200 na Finlândia. A doença é causada por mutações no gene da nefrina, um componente chave do ultrafiltro glomerular, o diafragma de fenda dos podócitos. O primeiro sintoma é a proteinúria fetal, que provoca um aumento de mais de 10 vezes na concentração de alfa-fetoproteína no líquido amniótico e um aumento paralelo, embora inferior, nos níveis séricos maternos. Ao nascimento é notório o tamanho aumentado da placenta, cujo peso excede os 25% do peso ao nascimento da criança, que é frequentemente prematura. O síndrome nefrótico inicia-se muito precocemente e é grave. Em termos histológicos, são observadas dilatações microcíticas dos túbulos, enquanto que as alterações glomerulares são apenas ligeiras. O síndrome nefrótico é resistente aos corticosteróides e imunossupressores. São frequentes complicações infecciosas e nutricionais como consequência da proteinúria acentuada. Se a criança sobreviver, a função renal reduz-se progressivamente, requerendo diálise/transplante entre os 5 e os 8 anos de idade. A doença não recorre no enxerto.

Editor(es):  Prof Patrick NIAUDET - Atualizado em: Maio 2004