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Doença de Tay-Sachs

ORPHA:845

  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de hexosaminidase A
    • Gangliosidose GM2, variantes B, B1 e AB
    • Hexosaminidase A, deficiência de
  • Prevalência: -
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: E75.0
  • OMIM: 272800
  • UMLS: C0039373  C1848922
  • MeSH: D013661
  • GARD: 7737
  • MedDRA: 10043147

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