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Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose

Definição da doença

A craniossinostose - anomalias anais - poroqueratose, ou CDAGS, é uma patologia muito rara, caracterizada por craniossinostose e hipoplasia clavicular (C), encerramento tardio da fontanela (D), anomalias anais (A), malformações genitourinárias (G) e erupção cutânea (S).

ORPHA:85199

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 603116
  • UMLS: C1864186
  • MeSH: C536789
  • GARD: 9506
  • MedDRA: -
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