O portal para as doenças raras e os medicamentos órfãos

A prevalência da forma primária (não associada a PVT com cirrose ou tumor) está estimada entre 1 e 9/100.000.

A PVT pode ocorrer em qualquer idade. A trombose aguda pode ser assintomática ou pode manifestar-se como dor abdominal, febre e isquemia intestinal (íleo, hemorragia retal e ascite). Em alguns casos, a necrose intestinal (manifestando-se como peritonite e falência multivisceral) pode ocorrer, se o tratamento for atrasado. A PVT crónica está associada com um cavernoma resultando em hipertensão portal. PVT pode ser descoberta fortuitamente, como resultado de investigações para hiperesplenismo ou varizes intestinais. Hemorragia por rutura destas varizes é uma complicação importante. Em casos raros, colangiopatia portal (por compressão biliar pelo cavernoma) pode levar a cálculos ou colestase.

As causas mais frequentes de PVT são cirrose avançada e tumores malignos em adultos, e onfalite neonatal ou canulação da veia umbilical em crianças. Na ausência de tumor ou cirrose avançada, PVT pode ser causada por inflamação intra-abdominal ou ser associada com um estado pré-trombótico generalizado causado por: uma síndrome mieloproliferativa (25% dos casos), mutações G20210A no gene do fator II (protrombina) (10% dos casos), síndrome antifosfolípido, ou por deficiências de antitrombina, proteína C, proteína S ou fator V de Leiden. Em geral, várias destas causas estão associadas. Apesar de algumas causas de PVT serem hereditárias, a PVT não é uma doença transmissível.

O diagnóstico da PVT aguda ou do cavernoma portal pode ser facilmente estabelecido através de técnicas de imagem não invasivas: ultrassom Doppler e tomodensitometria. A MRI é uma ferramenta muito útil para o diagnóstico de colangiopatia portal. É essencial procurar por outras causas locais e generalizadas de PVT.

O diagnóstico diferencial deve excluir todas as outras causas de dor abdominal (com ou sem febre) para PVT aguda, e todas as outras causas de hipertensão portal sem insuficiência hepática para PVT crónica.

Deve ser proposto aconselhamento genético para doentes com predisposição hereditária para trombose.

O tratamento da PVT aguda inclui administração de anticoagulantes (durante 3 a 6 meses) e tratamento do(s) fator(es) causativo(s) subjacente(s). Em 10-40% dos casos, a permeabilidade é restaurada após o tratamento. Laparotomia exploratória e ressecção intestinal podem ser necessárias se estiver presente necrose intestinal. Na PVT crónica, a hipertensão portal é tratada de acordo com os mesmos protocolos que estão estabelecidos para cirrose. Se o controlo da hipertensão portal é satisfatório, se recomenda uma terapia anticoagulante de longa duração para os doentes em um estado pró-trombótico permanente ou nos casos de extensão da veia mesentérica superior.

Para doentes com diagnóstico precoce e tratamento apropriado, o prognóstico é bom, mas varia dependendo das condições associadas e da idade de apresentação.