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Cutis laxa recessiva, tipo 1

Definição da doença

A cutis laxa autossómica recessiva, tipo 1 (ARCL1) é uma doença generalizada do tecido conjuntivo caracterizada pela associação de pele enrugada, redundante, flácida e inelástica, com manifestações sistémicas graves (atelectasias e enfisema pulmunar, anomalias vasculares, divertículos do trato gastrointestinal e genito-urinário).

ORPHA:90349

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q82.8
  • OMIM: 219100  614437
  • UMLS: C0268351  C0432336
  • MeSH: -
  • GARD: 8480
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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