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Síndrome Williams

ORPHA:904

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Síndrome Williams-Beuren
  • Prevalência: -
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Neonatal, Pré-natal
  • CID-10: Q93.8
  • CID-11: LD44.70
  • OMIM: 194050
  • UMLS: C0175702
  • MeSH: D018980
  • GARD: 7891
  • MedDRA: 10049644

Sumário

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença



O síndrome de Williams resulta de uma microdeleção no cromossoma 7. Caracteriza-se pela associação de diversas malformações, incluindo cardiopatia (geralmente estenose aórtica supra-valvular), atraso mental moderado, alterações típicas do comportamento e dismorfia facial. Nos primeiros anos de vida pode-se verificar hipercalcémia transitória, provocando vómitos, dificuldades de alimentação e obstipação. O tratamento da cardiopatia é essencialmente médico, podendo requerer cirurgia. O seguimento dos doentes é sobretudo ao nível educativo, com ênfase no desenvolvimento psicomotor, terapia da fala e ensino adaptado. O diagnóstico laboratorial baseia-se na demonstração da microdeleção.

- Atualizado em: Junho 1999

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Italiano (2016) Deutsch (2021) English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Slovak (2006, pdf)

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  • Artigo de revisão de genética clínica
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