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Não existem dados disponíveis sobre a prevalência do PAIS. A resistência ao androgénio é a causa mais frequente de DSD XY.

Os doentes têm uma aparência genital variável. A forma prototípica é com hipospádia grave, micropénis, e escroto bífido em que os testículos podem ou não ter descido. Na forma mais grave do PAIS, os doentes têm genitais externos femininos com clitoromegalia, fusão labial parcial e edema dos labios, comprimindo os testículos. No extremo ligeiro do espectro, designado por MAIS (AIS ligeira ou mínima), está um homem com ginecomastia na puberdade ou um adulto que se apresenta com infertilidade masculina.

A patologia é causada por mutações missense no gene do receptor de andrógeno ( AR ) (Xq11-12) que codifica o fator de transcrição nuclear AR, e resulta em graus variáveis de função de AR. Uma mutação no AR é encontrada em apenas cerca de 20% dos doentes com diagnóstico de PAIS. A patologia é ligada ao X recessivo.

O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e bioquímicos nos doentes XY com variados graus de sub-masculinização. O perfil hormonal típico é o aumento da hormona luteinizante (LH) e da testosterona, usado como teste de rastreio para a MAIS, com fator de infertilidade masculina. Os níveis da hormona anti-mulleriana sérica (AMH), podem ser normais ou aumentados. A ecografia pélvica, ressonância magnética ou cisto-uretroscopia confirmam a presença de estruturas dos canais de Wolff e a ausência de estruturas de Müller. Um remanescente utrículo ou vaginal é frequentemente visualizado na uretroscopia. A identificação de mutação no gene AR e da patogenicidade da AR mutada confirma o diagnóstico.

Deve-se realizar estimulação da gonadotrofina coriónica humana (hCG) para excluir uma deficiência biossintética de androgénio. O perfil de esteróides urinários exclui a deficiência de 5-alfa-reductase (ver este termo) após os 6 meses de idade. Outros diagnósticos diferenciais incluem disgenesia gonadal parcial, hiperplasia da supra-renal congénita por deficiência do citocromo P450 oxidorredutase, o síndrome de Denys-Drash, o síndrome de Smith-Lemli-Opitz e PAIS com AR normal (ver estes termos). Esta última é fortemente associada a baixo peso à nascença, devido à restrição do crescimento fetal.

O diagnóstico pré-natal é raramente indicado.

Às famílias afetadas deve ser oferecido aconselhamento genético apenas quando uma mutação no gene AR tiver sido identificada e comprovada a sua patogenicidade. Deve ter-se em conta a expressão variável da mesma mutação no AR inter e intrafamiliar.

A orientação depende do sexo que os pais e profissionais de saúde atribuem à criança, sendo que a decisão deverá ser o mais cedo possível. Doentes educados como sendo do sexo masculino requerem reparação da hipospadia e orquipexia para testículos não descidos. Doentes educados como sendo do sexo feminino necessitam de gonadectomia antes da puberdade e indução da puberdade com estrogénio. O início da puberdade nos doentes com PAIS educados como sendo do sexo masculino é imprevisível e podem ser necessárias altas doses de androgénio para induzir a virilização adequada. A ginecomastia é tratada por mamoplastia. As altas doses de andrógenos raramente restauram a fertilidade nos doentes com MAIS. É preciso apoio psicológico desde a nascença até a idade adulta.

O prognóstico varia em termos da função sexual e qualidade de vida nos indivíduos educados como homens. A infertilidade está quase sempre presente. Há maior risco de tumor gonadal, particularmente se os testículos forem criptorquidicos.