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Síndrome de X-frágil

Definição da doença

A síndrome do X frágil (FXS) é uma doença genética rara associada a defice cognitivo ligeiro a grave, que pode estar associado a distúrbios comportamentais e características físicas tipicas.

ORPHA:908

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Síndrome de FraX
  • Prevalência: 1-5 / 10 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X dominante 
  • Idade de início: Neonatal, Infância
  • CID-10: Q99.2
  • CID-11: LD55
  • OMIM: 300624  311360
  • UMLS: C0016667
  • MeSH: D005600
  • GARD: 6464
  • MedDRA: 10017324

Informação detalhada

Público em geral

Guidelines

Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2019) - GeneReviews

Incapacidade

Testes genéticos

ERN : Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
FSMR : Produzido/endossado pela(s) FSMR
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