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Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt

Definição da doença

A displasia espondilometafisária tipo Schmidt é caracterizada por baixa estatura, joelho valgo grave, pélvis pequena, cifoescoliose progressiva, deformação do pulso, miopia, ossos longos curtos, e displasia metafisária grave com alterações moderadas da coluna e alterações mínimas das mãos e dos pés.

ORPHA:93316

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: -
  • CID-10: Q77.8
  • OMIM: 184253
  • UMLS: C1866688
  • MeSH: -
  • GARD: 504
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

Esta patologia foi descrita em cinco membros de uma família algeriana e um menino polaco; o doente descrito por Schmidt et al. possivelmente tinha esta patologia.

Etiologia

Foi sugerida hereditariedade autossómica dominante, mas o gene causal não foi ainda identificado.

- Atualizado em: Novembro 2009

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

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