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Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian

Definição da doença

A displasia espondilometafisária (SEMD), tipo Sedaghatian é uma forma neonatal letal de displasia espondilometafisária caracterizada por condrodisplasia metafisária grave, ligeiro encurtamento rizomélico dos membros superiores, e ligeira platispondilia.

ORPHA:93317

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Pré-natal, Neonatal
  • CID-10: Q77.8
  • OMIM: 250220
  • UMLS: C1855229
  • MeSH: C535798
  • GARD: 4993
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

Até ao momento foram descritos nove casos em doentes de origem iraniana, iemenita e caucasianos.

Descrição clínica

Foi descrito um aspecto rendilhado das cristas ilíacas, peronios longos, ossos do tarso anormais, arritmia cardíaca e anomalias intracranianas. O crescimento intra-uterino é normal. A maioria dos doentes morre nos primeiros dias de vida, com sintomas de insuficiência cardiorrespiratória. Na autópsia foram encontrados miocardite subaguda, necrose cortical dos rins, hemorragia supra-renal e pulmonar, ausência do corpo caloso e paquigiria frontotemporal marcada.

Etiologia

A etiologia permanece desconhecida. Foi sugerida hereditariedade autossómica recessiva.

- Atualizado em: Setembro 2009

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