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A prevalência da síndrome de deleção 15q24 é desconhecida. Até à data, foram descritos 19 casos com dados clínicos e mapeamento detalhado dos pontos de interrupção genómicos.

Ao nascer, cerca 1/3 dos doentes apresentam atraso de crescimento intra-uterino. Em 20% dos casos estão descritas dificuldades de alimentação e atraso de crescimento. Na idade escolar, 30% mostram atraso de crescimento e baixa estatura e 17% obesidade. A deficiência da hormona do crescimento (GH) pode estar presente. Os sintomas precoces mais comuns são: atraso no crescimento, dificuldade de alimentação e características faciais distintas (rosto comprido com cabelo de implantação alta, epicantus, hipertelorismo, inclinação inferior fendas palpebrais, sobrancelhas extensas e raras, ponte nasal larga e/ou deprimida, filtrum labial longo, boca pequena e com lábio inferior proeminente). A maioria dos doentes (90%) tem deformidades digitais (proximalmente implantados e/ou hipoplasia do polegar, clinodactilia, braquidactilia, sobreposição dos dedos, sindactilia dos dedos do pé, mãos pequenas). 60% têm complicações ósseas (hiperlaxidão articular e escoliose), hérnias, bem como hipotonia. São comuns anomalias oculares (nistagmo e estrabismo). Anomalias do pavilhão auricular são frequentes, mas variáveis (orelhas grandes, pregas no lóbulo da orelha, pavilhões auriculares antevertidos e orelhas em abano). Anomalias genitais são comuns em homens (60%). Todos os doentes apresentam atraso global do desenvolvimento ligeiro a moderado. Perturbações do neurodesenvolvimento e comportamento como o autismo, hiperatividade, agressividade e défice de atenção são descritos em 37% dos casos. Cerca 50% dos doentes têm alterações cerebrais por ressonância magnética (MRI). Quase 40% têm uma história de infecções recorrentes. Infecções do ouvido médio recorrentes podem ser um fator predisponente à perda de audição (25%). A microcefalia não é frequente (20%). Outras malformações congénitas, embora raras, podem ser graves e incluem malformações cardiovasculares, hérnia diafragmática congénita, atresia intestinal, ânus imperfurado e mielomeningocelo (ver estes termos).

A síndrome é causada por uma microdelecção com dimensão de 1,7-6,1 Mb no cromossoma 15q24, que geralmente resulta de recombinação homóloga não alélica (NAHR). A menor região de sobreposição (SRO) estende-se por uma região de 1,2 Mb, incluindo vários genes candidatos que podem predispor a muitas das características clínicas: CYP11A1, SEMA7A, CPLX3, ARID3B, STRA6, SIN3A e CSK .

Os arrays CGH de oligonucleotídeos (aCGH) com confirmação por hibridação fluorescente in situ (FISH) detectam a maioria das deleções de 15q24. Os cariótipos são tipicamente normais.

Os diagnósticos diferenciais incluem outras síndromes genéticas, particularmente monossomias 22q11, síndrome de Prader-Willi e síndromes Noonan (ver estes termos).

A deleção de 15q24 pode detectar-se em amostras de líquido amniótico ou vilosidades coriónicas. Como o cariótipo de rotina não é suficiente para detectar a deleção, deverá ser realizado aCGH.

A deleção ocorreu de novo em todos os doentes descritos em que os pais foram estudados. O aCGH dos pais e/ou estudos por FISH são recomendados para um aconselhamento genético preciso.

A intervenção deve ser multi-disciplinar. O médico de cuidados de saúde primários e o geneticista clínico um papel crucial no rastreio, vigilância e tratamento. No diagnóstico, recomenda-se ecocardiograma, testes auditivos, oftalmológicos e de neurodesenvolvimento. O crescimento e a alimentação devem ser monitorizados.

O prognóstico é variável e depende da gravidade e da extensão das malformações congénitas.