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Ataxia Friedreich-like com deficiência seletiva em vitamina E

Definição da doença

A ataxia com déficde de vitamina E (AVED) é uma doença neurodegenerativa que pertence às ataxias cerebelosas hereditárias. É caracterizada principalmente por ataxia espinocerebelosa progressiva, perda de propriocepção e arreflexia e está associada a défice acentuado de vitamina E.

ORPHA:96

  • Sinónimo(s):
    • AVED
    • Deficiência isolada de vitamina E
    • Deficiência isolada familiar de vitamina E
    • Vitamina E, deficiência isolada de
    • Vitamina E, deficiência isolada familiar de
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: G11.1
  • OMIM: 277460
  • UMLS: C1848533
  • MeSH: C535393
  • GARD: 8595
  • MedDRA: 10047631

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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