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A prevalência exata é desconhecida. A prevalência de SC endógena é estimada em cerca de 1/26000, com DC representando mais de dois terços de todos os casos. Dados recentes sugerem que a DC leve é mais comum do que se pensava anteriormente.

A proporção mulher-homem da DC é 4-5:1, exceto em doentes pré-púberes, nos quais é observada uma forte predominância masculina. O pico de incidência é aos 25-40 anos de idade. A doença manifesta-se com sinais de SC (obesidade troncular e facial e sinais de hipercatabolismo) bem como hiperpigmentação da pele e / ou complicações neurológicas nalguns casos de macroadenomas corticotróficos.

Pouco se sabe sobre a patogénese subjacente aos tumores hipofisários. A maioria surge esporadicamente (<5%) e mais raramente desenvolvem-se como parte de síndromes familiares como neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN 1), que é causada por mutações no gene NEM1 (11q13), adenomas hipofisários familiares isolados (FIPA), no qual foram encontrados mutações no gene AIP (11q13-32) em 15% dos pacientes, e a neoplasia endócrina múltipla tipo 4 (MEN 4) descrito recentemente e que é causada por mutações no gene CDKN1B (ver estes termos).

A primeira etapa do diagnóstico é confirmar a SC (isto é, o estado hipercortisolémico) com base nos testes de primeira linha recomendados (pelo menos duas medições de cortisol urinário em 24h e de cortisol salivar da noite, e teste de supressão com 1 mg de dexametasona à noite ou de 2mg em 48h) e em testes de 2ª linha (qualquer um dos referidos acima, ou medição de cortisol sérico à meia-noite, ciclo de cortisol sérico ou testes dinâmicos). A segunda etapa do diagnóstico é a detecção de ACTH no plasma para distinguir CS dependente de ACTH (valores maiores que 15 a 20 pg / mL) de CS independente de ACTH (ver este termo). Em caso de dúvida, são recomendados testes de CRH ou um teste de supressão com alta dose de dexametasona e tomografia computadorizada (TC) da glândula supra-renal. O terceiro passo localiza o local de secreção excessiva de ACTH, hipofisário (DC) ou não hipofisário (síndrome da secreção ectópica de ACTH, SSAA; ver este termo). O diagnóstico de DC é baseado em testes hormonais dinâmicos que analisam a resposta corticotrópica que distingue DC (muitas vezes com resposta parcialmente regulada: testes"positivos") da EASS (com resposta geralmente não regulada: testes "negativos"), bem como medição de marcadores tumorais, imagem (ressonância magnética (MRI) da hipófise, CT tóraco-abdominal-pélvica, cintilografia de receptores de somatostatina) e cateterismo dos seios petrosos inferiores bilateral para medição de ACTH.

Os diagnósticos diferenciais do CD são as causas do CS (ver este termo).

A suspeita de uma condição genética exige consulta genética multidisciplinar especializada.

A remoção do tumor pode levar à recuperação completa, mas existe um risco de recidiva de 15-25% e um risco de persistência de 20-30% após a cirurgia. A cirurgia hipofisária transesfenoidal é o tratamento de primeira linha para microadenoma pituitário acessível e não invasivo, e em alguns casos de ressonância magnética negativa, se a DC for confirmada por cateterismo dos seios petrosos inferiores. Após uma cirurgia da hipófise bem sucedida, muitas vezes a substituição com hidrocortisona é necessária. Quando a cirurgia falha, pode ser proposta uma reintervenção. Se a cirurgia da hipófise não for possível ou se for mal sucedida, devem ser consideradas individualmente opções alternativas como tratamento médico, adrenalectomia bilateral ou radioterapia hipofisária.

A DC não tratada pode ser letal.