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Sumário

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O síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) é uma doença rara neurológica caracterizada por paralisia progressiva pontobulbar associada com surdez neurossensorial. Foram descritos 58 casos em pouco mais de 100 anos. O rácio de indivíduos do sexo masculino para os indivíduos do sexo feminino é de aproximadamente 3:1. A idade de apresentação dos sintomas iniciais varia desde a infância à terceira década de vida. O síndrome apresenta frequentemente surdez neurossensorial, que é normalmente progressiva e grave. Sinais do envolvimento dos nervos cranianos inferiores e do neurónio motor nos membros inferiores e superiores são características neurológicas comuns. Outras características incluem compromisso da função respiratória (o achado não neurológico mais frequente), fraqueza dos membros, discurso entrecortado, fraqueza da face, do pescoço e dos ombros. Pode ocorrer atrofia ótica, retinite pigmentosa, hiperpigmentação macular, disfunção autónoma e epilepsia A etiopatologia da condição permanece elusiva. Aproximadamente 50% dos casos são familiares e nestes casos a herança parece ser autossómica recessiva. Os restantes casos são esporádicos. O diagnóstico é normalmente baseado na apresentação clínica. São realizadas investigações (estudos neurofisiológicos, ressonância magnética cerebral, biopsia muscular, examinação do fluído cerebroespinal) para excluir outras causas ou para confirmar os achados clínicos. O diagnóstico diferencial inclui a síndrome de Fazio-Londe, esclerose lateral amiotrófica, síndrome de Nathalie, síndrome Boltshauser e a doença neuromotora de Madras (ver estes termos). O tratamento com esteróides ou imunoglobulina intravenosa pode resultar na estabilização temporária da síndrome. Contudo, os pilares do controlo são os tratamentos de apoio e sintomáticos, em particular, a ventilação assistida e a manutenção da nutrição via gastrotomia. O curso clínico de BVVL é variável e inclui deterioração gradual (em quase metade dos casos), deterioração gradual com períodos estáveis (um terço dos casos) e deterioração com períodos abruptos de agravamento (pouco menos de um quinto dos casos). Após a apresentação inicial, um terço dos doentes sobrevivem por 10 anos ou mais. Reproduzido de Brown-Vialetto-Van Laere syndrome.

Editor(es):  Dr Sivakumar SATHASIVAM - Atualizado em: Abril 2008

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