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Ataxia espinocerebelosa, tipo 27

Definição da doença

A ataxia espinocerebelosa tipo 27 (SCA27) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada pelo início precoce de tremor, discinesias e ataxia cerebelosa lentamente progressiva.

ORPHA:98764

  • Sinónimo(s):
    • SCA27
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Adolescente, Idade adulta
  • CID-10: G11.8
  • OMIM: 609307
  • UMLS: C1836383
  • MeSH: C537204
  • GARD: 9963
  • MedDRA: -

Informação detalhada

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