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Miotonia congénita sensível a acetalozamida
Definição da doença
A miotonia responsiva à acetazolamida é uma forma de miotonia agravada pelo potássio (PAM, ver este termo), que mostra uma melhoria dramática com o uso da acetazolamida (ACZ).
ORPHA:99736
Nível de Classificação: Patologia- Sinónimo(s): -
- Prevalência: 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade: Autossómica dominante
- Idade de início: Infância
- CID-10: G71.1
- OMIM: 608390
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
A prevalência é desconhecida.
Descrição clínica
Os sintomas manifestam-se geralmente durante a infância (antes dos 10 anos de idade), com miotonia dos músculos faciais, membros e/ou intercostais que é desencadeada por ingestão de potássio, jejum e ligeiramente por exposição ao frio e exercício. A rigidez muscular é geralmente dolorosa. Os sinais clínicos adicionais incluem hipertrofia muscular generalizada, miotonia de percussão dos músculos proximais da extremidade superior, eminência tenar e da língua, e miotonia nas pálpebras. A paralisia ou fraqueza nunca é observada. A miotonia é dramaticamente melhorada com ACZ mas quando a ACZ não controla a miotonia ou quando ocorrem efeitos colaterais, tais como a formação de litíase nos rins, a mexiletina pode ser usada como terapia de substituição.
Etiologia
A miotonia responsiva à ACZ é uma canalopatia de sódio muscular causada por mutações missense no gene SCN4A , que codifica a subunidade alfa do canal de sódio controlado por voltagem do músculo esquelético, Nav1.4.
Aconselhamento genético
A transmissão é autossómica dominante.
Informação adicional