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Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
Definição da doença
A doença Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C (CMT4C) é uma polineuropatia periférica sensitivomotora desmielinizante com apresentação precoce de escoliose ou cifoscoliose.
ORPHA:99949
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Epidemiologia
CMT4C é uma forma de CMT4 relativamente frequente: foi descrita pela primeira vez na Argélia mas desde então têm sido descritas famílias de Marrocos, dos países Mediterrâneos (Itália, Turquia e Grécia) e da Alemanha, Holanda e França.
Descrição clínica
A escoliose pode ser a característica inaugural, com início habitual em criança. Contudo, em alguns casos foi observado atraso na marcha como sinal inicial. A neuropatia manifesta-se normalmente nas crianças ou adolescentes e é lentamente progressiva levando a atraso motor grave em alguns casos. As deformidades dos pés são frequentes e as características adicionais podem manifestar adicionalmente insuficiência respiratória, hipoacusia e surdez.
Etiologia
A CMT4C é transmitida de forma autossómica recessiva e é causada por mutações no gene SH3TC2 (5q32). Na população cigana, foi sugerido que a doença teria origem na mutação fundadora (p.R1109X), mas pelo menos uma outra mutação (p.C737_P738delinsX), foi já encontrada como causa de CMT4C nesta população.
Informação detalhada
Artigo para o público em geral
Artigo para os profissionais
- Orientações de anestesia
- Deutsch (2022)
- Español (2022)
- Checo (2014)
- English (2014)
- Orientações de prática clínica
- Deutsch (2015)
- Français (2020)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2021)
Informação adicional