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Zusammenfassung

Die Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie (CCA, Beals-Syndrom), ist eine Krankheit des Bindegewebes. Symptome sind vielfache Beugekontrakturen, Arachnodaktylie, schwere Kyphoskoliose, abnorme Ohrmuscheln und Hypoplasie der Muskulatur. Die klinischen Symptome können denen des Marfan-Syndroms (MFS) ähneln, aber multiple Gelenkkontrakturen (besonders Ellenbogen-, Knie- und Fingergelenke) und 'zerknautschte' (crumpled) Ohren bei fehlender Erweiterung der Aortenwurzel sind charakteristisch für das Beals-Syndrom und finden sich beim MFS nur selten. Die Häufigkeit der CCA bei Geburt ist nicht bekannt, und wegen der Überlappung des Phänotyps mit dem MFS ist die Prävalenz der CCA schwierig zu bestimmen. Das Beals-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im FBN2-Gen in der Chromosomenregion 5q23. Seit es möglich ist, nach diesen Mutationen zu suchen, hat die Zahl der beschriebenen Fälle zugenommen. Eine molekulare Pränataldiagnostik ist möglich. In Verdachtsfällen ist der sonographische Nachweis von Gelenkkontrakturen und Bewegungsarmut diagnostisch hilfreich. Die Behandlung der Kinder mit CCA ist symptomorientiert. Spontane Besserungen der Kamptodaktylie und der Kontrakturen sind möglich, aber die Kamptodaktylie bildet sich niemals vollständig zurück. Frühe Intervention bei einer Skoliose kann einer Morbidität im späteren Leben vorbeugen. Empfohlen werden Untersuchungen des Herzens und der Augen.

Gutachter:  Dr Yasemin ALANAY - Pr Ergül TUNÇBILEK - Letzte Aktualisierung: Juni 2006