Suche Gen
ADAMTS13 - ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
- Synonym(e) : DKFZp434C2322, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, TTP, VWFCP, vWF-CP
- Veraltete Symbole und Gennamen : C9orf8, a disintegrin-like and metalloprotease (reprolysin type) with thrombospondin type 1 motif, 13
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 9q34.2
- OMIM: 604134
- HGNC: 1366
- UniProtKB: Q76LX8
- Genatlas: ADAMTS13
- GenCC: ADAMTS13
- Ensembl: ENSG00000160323
- IUPHAR-DB: 1685
- Reactome: Q76LX8
- LOVD: ADAMTS13
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form
ORPHA:93583 
: GeprüftZusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.