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SCNN1B - sodium channel epithelial 1 subunit beta
- Synonym(e) : amiloride-sensitive sodium channel subunit beta, ENaCbeta, Liddle syndrome
- Veraltete Symbole und Gennamen : sodium channel, non voltage gated 1 beta subunit, sodium channel, non-voltage-gated 1, beta, sodium channel, non-voltage-gated 1, beta subunit, sodium channel, nonvoltage-gated 1, beta
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 16p12.2-p12.1
- OMIM: 600760
- HGNC: 10600
- UniProtKB: P51168
- Genatlas: SCNN1B
- GenCC: SCNN1B
- Ensembl: ENSG00000168447
- IUPHAR-DB: 739
- Reactome: P51168
- LOVD: SCNN1B
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Bronchiektasie, idiopathische
ORPHA:60033 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1
ORPHA:171876 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Liddle-Syndrom
ORPHA:526
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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