Suche Gen
SCNN1B - sodium channel epithelial 1 beta subunit
- Synonym(e) : amiloride-sensitive sodium channel subunit beta, ENaCbeta, Liddle syndrome
- Veraltete Symbole und Gennamen : sodium channel, non voltage gated 1 beta subunit, sodium channel, non-voltage-gated 1, beta, sodium channel, non-voltage-gated 1, beta subunit, sodium channel, nonvoltage-gated 1, beta
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 16p12.2-p12.1
- OMIM: 600760
- HGNC: 10600
- UniProtKB: P51168
- Genatlas: SCNN1B
- Ensembl: ENSG00000168447
- IUPHAR-DB: 739
- Reactome: P51168
- LOVD: SCNN1B
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Bronchiektasie, idiopathische
ORPHA:60033 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1
ORPHA:171876 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Liddle-Syndrom
ORPHA:526
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
Zusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.