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ATP6V1B1 - ATPase H+ transporting V1 subunit B1

  • Synonym(e) : Renal tubular acidosis with deafness, RTA1B, VATB, V-ATPase subunit B1, Vma2
  • Veraltete Symbole und Gennamen : ATP6B1, ATPase, H+ transporting, lysosomal 56/58kDa, V1 subunit B1, VPP3, vacuolar proton pump 3
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 2p13.3
  • OMIM: 192132
  • HGNC: 853
  • UniProtKB: P15313
  • Genatlas: ATP6V1B1
  • GenCC: ATP6V1B1
  • Ensembl: ENSG00000116039
  • IUPHAR-DB: 811
  • Reactome: P15313
  • LOVD: ATP6V1B1

Verzeichnis der Krankheiten

  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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