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CDC73 - cell division cycle 73
- Synonym(e) : FIHP, Paf1/RNA polymerase II complex component, parafibromin
- Veraltete Symbole und Gennamen : 'cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component, homolog (S. cerevisiae)', C1orf28, Cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component, homolog (S. cerevisiae), Familial isolated hyperparathyroidism, HRPT1, HRPT2, chromosome 1 open reading frame 28, hyperparathyroidism 1, hyperparathyroidism 2 (with jaw tumor)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 1q31.2
- OMIM: 607393
- HGNC: 16783
- UniProtKB: Q6P1J9
- Genatlas: CDC73
- GenCC: CDC73
- Ensembl: ENSG00000134371
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q6P1J9
- LOVD: CDC73
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)
ORPHA:99879 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)
ORPHA:99880 - Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Nebenschilddrüsen-Karzinom
ORPHA:143
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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