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ALPL - alkaline phosphatase, biomineralization associated
- Synonym(e) : tissue non-specific alkaline phosphatase, TNALP, TNAP, TNSALP
- Veraltete Symbole und Gennamen : HOPS, alkaline phosphatase, liver/bone/kidney
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 1p36.12
- OMIM: 171760
- HGNC: 438
- UniProtKB: P05186
- Genatlas: ALPL
- Ensembl: ENSG00000162551
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P05186
- LOVD: ALPL
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Hypophosphatasie, benigne pränatale
ORPHA:247638 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Hypophosphatasie des Erwachsenen
ORPHA:247676 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Hypophosphatasie, infantile
ORPHA:247651 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Hypophosphatasie, letale perinatale
ORPHA:247623 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter
ORPHA:247667 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Odontohypophosphatasie
ORPHA:247685
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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