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COL4A3 - collagen type IV alpha 3 chain

Synonym(e) : tumstatin
Veraltete Symbole und Gennamen : collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen)
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 2q36.3
OMIM: 120070
HGNC: 2204
UniProtKB: Q01955
Genatlas: COL4A3
Ensembl: ENSG00000169031
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q01955
LOVD: COL4A3

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Alport-Syndrom, autosomal-dominantes ORPHA:88918
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Alport-Syndrom, autosomal-rezessives ORPHA:88919
Modifizierende Keimbahnmutation Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes ORPHA:656

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

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