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GNAS - GNAS complex locus

Synonym(e) : GNASXL, G protein subunit alpha S, GPSA, NESP, NESP55, SCG6, secretogranin VI, SgVI
Veraltete Symbole und Gennamen : GNAS1, guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha stimulating activity polypeptide 1
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 20q13.32
OMIM: 139320
HGNC: 4392
UniProtKB: O95467 P63092 P84996 Q5JWF2
Genatlas: GNAS
Ensembl: ENSG00000087460
IUPHAR-DB: -
Reactome: P63092 Q5JWF2
LOVD: GNAS

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B ORPHA:94089
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C ORPHA:79444
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Heteroplasie, progressive ossäre ORPHA:2762
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A ORPHA:79443
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Pseudopseudohypoparathyreoidismus ORPHA:79445
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie ORPHA:189427
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Knochendysplasie, fibröse polyostotische ORPHA:93276
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en McCune-Albright-Syndrom ORPHA:562
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Monostotische fibröse Dysplasie ORPHA:93277
Zu testendes Kandidatengen Mazabraud-Syndrom ORPHA:57782

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

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