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GNE - glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

  • Synonym(e) : bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, Uae1
  • Veraltete Symbole und Gennamen : IBM2, UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannos amine kinase
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 9p13.3
  • OMIM: 603824
  • HGNC: 23657
  • UniProtKB: Q9Y223
  • Genatlas: GNE
  • Ensembl: ENSG00000159921
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9Y223
  • LOVD: GNE

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en GNE-Myopathie ORPHA:602
  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Sialurie ORPHA:3166
  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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