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LMNA - lamin A/C
- Synonym(e) : HGPS, MADA, mandibuloacral dysplasia type A
- Veraltete Symbole und Gennamen : CMD1A, LGMD1B, LMN1, LMNL1, PRO1, cardiomyopathy, dilated 1A (autosomal dominant), lamin A/C-like 1, limb girdle muscular dystrophy 1B (autosomal dominant), progeria 1 (Hutchinson-Gilford type)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 1q22
- OMIM: 150330
- HGNC: 6636
- UniProtKB: P02545
- Genatlas: LMNA
- Ensembl: ENSG00000160789
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P02545
- LOVD: LMNA
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1
ORPHA:98856 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie
ORPHA:90153 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante
ORPHA:98853 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive
ORPHA:98855 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation
ORPHA:300751 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form
ORPHA:293899 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form
ORPHA:293888 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form
ORPHA:293910 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ
ORPHA:168796 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hutchinson-Gilford-Syndrom
ORPHA:740 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus
ORPHA:2229 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante
ORPHA:280365 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan
ORPHA:2348 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom
ORPHA:363618 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel
ORPHA:157973 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Restriktive Dermopathie
ORPHA:1662 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Werner-Syndrom, atypisches
ORPHA:79474 - Prädisponierender Faktor Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie
ORPHA:54260 - Zu testendes Kandidatengen Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling
ORPHA:79084
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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