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PAX2 - paired box 2

Synonym(e) :
Veraltete Symbole und Gennamen : paired box gene 2
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 10q24.31
OMIM: 167409
HGNC: 8616
UniProtKB: Q02962
Genatlas: PAX2
Ensembl: ENSG00000075891
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: PAX2

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Renales-Kolobom-Syndrom ORPHA:1475
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes ORPHA:656
Prädisponierender Faktor Nierenhypoplasie, bilaterale ORPHA:97362

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

Zusatzinformationen

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Diagnostische Tests (83)

Genspezifische Forschung

Spezialisierter Sozialdienst

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