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PHEX - phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked

  • Synonym(e) : HPDR1, HYP1, PEX, XLH
  • Veraltete Symbole und Gennamen : HPDR, HYP, phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked, phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome (hypophosphatemia, vitamin D resistant rickets)
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : Xp22.11
  • OMIM: 300550
  • HGNC: 8918
  • UniProtKB: P78562
  • Genatlas: PHEX
  • Ensembl: ENSG00000102174
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: PHEX

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  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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