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SERKAL-Syndrom
ORPHA:139466
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Das SERKAL (sex reversion, kidneys, adrenal and lung dysgenesis)-Syndrom ist gekennzeichnet durch Weiblich-zu-Männlich-Geschlechtsumkehr und Entwicklungsanomalien der Nieren. Nebennieren und Lungen. Das Syndrom ist letal und wurde bei 3 Feten beschrieben. Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind homozygote Missense-Mutationen im WNT4-Gen (1p35), das für einen extrazellulären Signalfaktor kodiert.
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