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SERKAL-Syndrom

ORPHA:139466

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Geschlechtsumkehr - Nieren-, Nebennieren- und Lungendysgenesie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 611812
  • UMLS: C2678492
  • MeSH: -
  • GARD: 10302
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Das SERKAL (sex reversion, kidneys, adrenal and lung dysgenesis)-Syndrom ist gekennzeichnet durch Weiblich-zu-Männlich-Geschlechtsumkehr und Entwicklungsanomalien der Nieren. Nebennieren und Lungen. Das Syndrom ist letal und wurde bei 3 Feten beschrieben. Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind homozygote Missense-Mutationen im WNT4-Gen (1p35), das für einen extrazellulären Signalfaktor kodiert.

- Letzte Aktualisierung: Mai 2008

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