Orphanet: Suche / Krankheit
x

Suche Gen

*(*) Felder müssen ausgefüllt werden

RPGRIP1L - RPGRIP1 like

  • Synonym(e) : CORS3, fantom homolog, FTM, JBTS7, KIAA1005, Meckel syndrome, type 5, MKS5, NPHP8, PPP1R134, protein phosphatase 1, regulatory subunit 134
  • Veraltete Symbole und Gennamen : RPGRIP1-like
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 16q12.2
  • OMIM: 610937
  • HGNC: 29168
  • UniProtKB: Q68CZ1
  • Genatlas: RPGRIP1L
  • Ensembl: ENSG00000103494
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q68CZ1
  • LOVD: RPGRIP1L

Verzeichnis der Krankheiten

  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


Zusatzinformationen

Genspezifische Leistungsangebote

Spezialisierter Sozialdienst

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.