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Die Prävalenz ist nicht bekannt, seit der Erstbeschreibung 1935 sind etwa 50 Patienten beschrieben worden.

Die HJMD-Patienten haben von Geburt oder den ersten Lebensmonaten an kurze und spärliche Kopfhaare, die im weiteren Leben nicht wachsen. Eine oder mehrere Dekaden später (zwischen dem 10. und 30. Lebensjahr) nimmt die Sehschärfe wegen progredienter Makuladegeneration ab. Diese führt in vielen Fällen (zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr) zur Erblindung. HJMD ist manchmal mit Anomalien der Gliedmaßen assoziiert und wird dann Ektodermale Dysplasie - Ektrodaktylie - Makuladystrophie (EEM; s.dort) genannt. Viele Patienten haben im Vergleich zu ihren Geschwistern pigmentarmes Haar. Der Haar-Phänotyp bessert sich mit zunehmendem Alter nicht wesentlich, obwohl eine im Kleinkindalter bestehende Alopezie sich bis zur Pubertät in kurzes spärliches Haar weiterentwickeln kann.

Ursache der HJMD sind Mutationen im CDH3-Gen (16q22.1), das für P-Cadherin kodiert. P-Cadherin ist Teil der Adhärenz-Verbindungen in verschiedenen Epithelien, auch des Epithels der Haarfollikel. Darüber hinaus ist P-Cadherin auch im Pigmentepithel der Netzhaut exprimiert.

Zur Diagnose führt das gemeinsame Auftreten von Hypotrichose mit den charakteristischen degenerativen Veränderungen und Pigmentanomalien des Augenhintergrundes. Elektrophysiologische Untersuchungen, wenn verfügbar, bestätigen die Funktionsstörungen des hinteren Pols. Zusätzliche Tests mit geringerer diagnostischer Bedeutung sind: (i) Histopathologische Untersuchung von Biopsien der Kopfhaut, die hauptsächlich Wollhaar und katagene Haarfollikel mit signifikant verringerter Zahl terminaler Haarfollikel zeigen; (ii) Licht- und Raster-Elektronenmikroskopie der Haare mit dem Nachweis von Strukturanomalien wie Pseudo-Monilethrix, Pili torti, longitudinale Leisten, Schuppung und Faltung des Haarschaftes.

Differentialdiagnose ist das ebenfalls durch CDH3-Mutationen verursachte EEM-Syndrom.

Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich, wenn die ursächlichen Mutationen bekannt sind.

HJMD wird autosomal-rezessiv vererbt, den Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden. Das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder beträgt 25%.

Wegen ihrer Sehstörung benötigen die Patienten pädagogische Unterstützung, wegen ihres Haarphänotyps ggf. auch psychologische Hilfen. Therapien gibt es für HJMD nicht.

Die schwerste Komplikation der HJMD ist die progrediente Makuladegeneration, die zwischen dem 2. und 4. Lebensjahrzehnt zur Erblindung führt. Die Lebenserwartung ist normal.