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MT-TS2 - mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2

  • Synonym(e) : RP8, TRNS2
  • Veraltete Symbole und Gennamen : MTTS2, mitochondrially encoded tRNA serine 2 (AGU/C), tRNA serine 2 (AGU/C)
  • Typ : Nicht-kodierende RNA
  • Genort : mitochondria
  • OMIM: 590085
  • HGNC: 7498
  • UniProtKB: -
  • Genatlas: MT-TS2
  • Ensembl: ENSG00000210184
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: MT-TS2

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Usher-Syndrom Typ 3 ORPHA:231183
  • Zu testendes Kandidatengen MELAS ORPHA:550
  • Zu testendes Kandidatengen MERRF ORPHA:551
  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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