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MT-TS2 - mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2
- Synonym(e) : RP8, TRNS2
- Veraltete Symbole und Gennamen : MTTS2, mitochondrially encoded tRNA serine 2 (AGU/C), tRNA serine 2 (AGU/C)
- Typ : Nicht-kodierende RNA
- Genort : mitochondria
- OMIM: 590085
- HGNC: 7498
- UniProtKB: -
- Genatlas: MT-TS2
- Ensembl: ENSG00000210184
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: MT-TS2
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Usher-Syndrom Typ 3
ORPHA:231183 - Zu testendes Kandidatengen MELAS
ORPHA:550 - Zu testendes Kandidatengen MERRF
ORPHA:551

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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