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Trisomie 6p, distale
ORPHA:1745
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- Distale Duplikation 6p
- Trisomie 6pter
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: -
- Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
- ICD-10: Q92.3
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Die distale Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 6 ist gekennzeichnet durch prä- und postnatal verzögertes Wachstum, ein Muster spezifischer Gesichtsmerkmale (vor allem der Augen), Mikrozephalie und Entwicklungsverzögerung. Bisher wurden etwa 40 Fälle von Trisomie 6p beschrieben. Charakteristische kraniofaziale Befunde sind: Prominente Stirn, schmale und kurze Lidspalten (Blepharophimose), Oberlidptose, enger Augenabstand, hoher Nasenrücken, kurze bulböse Nase, kleiner Mund, dünne Lippen, kleines und spitzes Kinn, tiefsitzende Ohren und schlecht entwickelte Ohrläppchen. Über einige große Fehlbildungen wurde berichtet, darunter angeborene Herzfehler (Vorhofseptomdefekt, Ventrikelseptumdefekt, persistierender Ductus arteriosus; s. diese Termini) und Nierenfehlbildungen (Hydronephrose, Nierenhypoplasie). Weitere mögliche Symptome sind Katarakt, Mikrokornea und Strabismus. In die duplizierte Region ist fast immer 6pter eingeschlossen. Die proximalen Bruchpunkte liegen zwischen 6p21 und 6p25. Interstitielle 6p-Duplikationen haben, abhängig von Größe und Ort, andere Symptome. Die meisten Fälle von distaler Trisomie 6p sind Folge der Malsegregation einer familiären balancierten Translokation oder einer perizentrischen Inversion und sind von einer zusätzlichen unbalancierten Chromosomenanomalie begleitet. Beobachtet wurden auch intrachromosomale Duplikationen und de novo-Translokationen. Die Diagnose beruht auf der Analyse des klinischen Bildes und wird durch Chromosomenanalyse und Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) mit spezifischen 6p-Sonden bestätigt. Das Wiederholungsrisiko für Geschwister wird durch den jeweiligen elterlichen Karyotyp bestimmt. Eine vorgeburtliche zytogenetische Diagnostik ist möglich. Die symptomatische Behandlung der Patienten muss multidisziplinär erfolgen. Allen Patienten sollen Sprach-, Beschäftigungs- und Ergotherapie sowie Rehabilitationsmaßnahmen angeboten werden. Die Prognose ist unterschiedlich. Berichtet wurde über Patienten, die im Kleinkindalter im Gefolge von Atemstörungen oder schweren Fütterproblemen verstarben.
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